sang

Los últimos avances científicos y tecnológicos nos dan la oportunidad de ofrecer nuevas pruebas que permiten el diagnóstico prenatal de más enfermedades, con más seguridad o de forma menos agresiva. Con un simple análisis de sangre de la madre, y por lo tanto sin ningún riesgo, se puede determinar si el feto tiene el síndrome de Down u otras trisomías, así como el sexo. Por otro lado, con los nuevos microarrays de CGH, se ha ampliado notablemente el número de enfermedades que se pueden detectar con la amniocentesis –incluso muchas alteraciones genéticas que anteriormente requerían estudios específicos y muy costosos.

A todas las parejas y mujeres que esperan un hijo, les preocupan cuestiones relacionadas con el embarazo y el parto, pero si hay una que les quita especialmente el sueño, es la del miedo de que el bebé no “esté bien” o lo que sería lo mismo: que no sea normal. Temen sobretodo que sufra alguna patología que provoque retraso mental o alguna enfermedad grave o degenerativa que no le permita llegar a la edad adulta como a una persona independiente.

 

fetus

El diagnóstico prenatal tiene como objetivo conocer lo más pronto posible una situación de anomalía del feto por tal de:

Dar a los padres la oportunidad de abortar un feto con una anomalía grave de acuerdo con los límites que previene la ley.

Permitir el tratamiento médico o quirúrgico, cuando éste sea posible, antes o después del nacimiento.

Preparar psicológica, social, financiera y medicamente, el nacimiento de un bebé con un problema de salud o discapacidad, o la probabilidad de una nacimiento sin vida. Lógicamente, en casos que no se quiera o no se pueda optar por la interrupción del embarazo.

El protocolo habitual de detección del primer trimestre que se sigue en Cataluña determina el nivel de riesgo para dos trisomías, la del cromosoma 21 –T21 o síndrome de Down- y la del 18 –T18 o síndrome de Edwards. Esta prueba se realiza alrededor de las 12 semanas de embarazo. La determinación del riesgo tiene en cuenta diferentes factores, pero no incluye ningún material genético del feto. Según el resultado se establece un nivel de riesgo: habitual –en que ya no se hace ninguna prueba más- o alto –se continúa el estudio obteniendo, ahora sí, material directo del feto con métodos invasivos como la biopsia corial o la amniocentesis.

 

dnaEl percentatge d’anomalies que es detecten al néixer es situa per sobre dels 300 nadons afectats per cada 10.000 nascuts vius; moltes anomalies més, de causa genètica, que no es diagnostiquen en el naixement,  s’aniran detectant al llarg de la infància i en la vida adulta. Individualment, per la seva gravetat i freqüència (prevalença), destaca la síndrome de Down, que a Europa es situaria al voltant de 9,4 afectats per cada 10.000 nascuts vius -els programes de detecció actuals arriben a diagnosticar aproximadament un 50% dels fetus afectats i llavors es sol optar per la interrupció de l’embaràs. El nombre de nadons que neixen amb la síndrome d’Edwards no arriba al 0,8 per 10.000 nascuts vius.

 

Actualment, mitjançant l’anàlisi del DNA fetal a la sang de la mare es pot detectar gairebé el 100% dels casos de la síndrome de Down. Aquesta prova es realitza a partir de les 10 setmanes d’embaràs i permet també determinar la trisomia 18 (síndrome de Edwards) i la del 13 (síndrome de Patau), així com també, el sexe fetal. Els resultats s’obtenen en un màxim de 15 dies hàbils.

 

Encara que la T21 és la malformació greu més freqüent, representa només un 3% del total dels nadons amb anomalies. Hi ha milers d’alteracions, algunes també molt greus, que tenen cada una d’elles poca freqüència, però que sumades afecten a un gran percentatge de nadons.

 

labEl líquid amniòtic obtingut per amniocentesi -o el teixit placentari obtingut per biòpsia corial, permet fer un cariotip, que proporciona una detecció més àmplia i acurada, ja que fa possible estudiar tots els cromosomes -23 parells en l’espècie humana. Permet, no únicament descartar l’aneuploïdia –que hi hagi un nombre de cromosomes diferent de 46, sinó també  les delecions –manca d’un tros de cromosoma- les translocacions –fragments que passen d’un cromosoma a un altre-  inversions, etc. El cariotip permet detectar les alteracions en el nombre i estructura dels cromosomes, però moltes anomalies congènites tenen un cariotip normal: el problema està a l’interior dels cromosomes, en els gens.

 

L’estudi de líquid amniòtic mitjançant el microarray d’CGH, permet detectar, a més de la T21, més de 90 anomalies genètiques de caràcter greu que en conjunt representen 35-60 afectats per 10.000 nadons vius com ara les síndromes X fràgil, Di George, Nooonan, la distròfia muscular, la fibrosi quística, etc.

Com a inconvenient cal tenir en compte que l’amniocentesi és una tècnica que comporta un petit risc pel fetus. Normalment es parla d’un risc de l’1 per cent, però aquesta estadística es basa en estudis dels anys 80. Els estudis més recents, amb desenes de milers de dones, troben que el risc per l’embaràs és inferior a 1 per 500. Aquest risc és encara més baix quan la tècnica es fa en condicions favorables i per un professional que la domina.

 

Els protocols de detecció prenatal d’anomalies actuals, amb la determinació de l’índex de risc per a la T21 i T18 a les 12 setmanes i l’ecografia morfològica de les 20 setmanes, possibilita que es detectin moltes anomalies greus dins el termini legal que permet la interrupció de l’embaràs o una actuació terapèutica. No obstant això, l’evidència ens mostra que moltes anomalies greus encara no es detecten o es troben quan l’embaràs ja esta molt avançat.

 

ID-100105912Les noves proves, tant l’estudi del DNA fetal en sang de la mare, com l’estudi de més alteracions –incloses les genètiques- en el líquid amniòtic, permeten millorar molt la capacitat de detecció en una fase precoç de l’embaràs. A més a més hem d’esperar que en un futur pròxim, s’ampliï cada cop més el nombre de patologies detectables, de forma més ràpida, fàcil, segura i també cada cop més econòmica.

 

Les malalties rares són poc freqüents, però els malalts són nombrosos.