sangEls últims avenços científics i tecnològics ens donen l’oportunitat d’oferir noves proves que permeten el diagnòstic prenatal de més malalties, amb  més seguretat o de forma menys agressiva. Amb una simple anàlisi de sang a la mare, i per tant sense cap risc,  es pot determinar si el fetus es portador de la síndrome de Down i d’altres trisomies, així com el sexe. D’altra banda, amb els nous microrrays de CGH, s’ha ampliat notablement el nombre de malalties que es poden detectar amb l’amniocentesi -incloent moltes alteracions genètiques que anteriorment requerien estudis específics i molt costosos.

 

A totes les parelles i dones gestants que esperen un fill, els preocupen qüestions relacionades amb l’embaràs i el part, però si n’hi ha una que els treu especialment el son és la por de que el nadó “no vingui bé” o el que és el mateix: no sigui normal. Temen sobretot que pateixi alguna patologia que provoqui retard mental o alguna malaltia greu o degenerativa que no li permeti arribar a l’edat adulta com a persona independent.

 

fetusEl diagnòstic prenatal té com a objectiu conèixer com més aviat millor una situació d’anomalia del fetus per tal de:

–          Donar als pares l’oportunitat d’avortar un fetus amb una anomalia greu d’acord amb els límits que preveu la llei.

–           Permetre el tractament mèdic o quirúrgic, quan aquest és possible, abans o després del naixement

–          Preparar psicològica, social, financera i mèdicament, el naixement d’un nadó amb un problema de salut o discapacitat, o la probabilitat d’un naixement sense vida. Lògicament,  en els casos en que no es vulgui o no es pugui optar per la interrupció de l’embaràs.

 

El protocol habitual de detecció del primer trimestre que es segueix a Catalunya determina el nivell de risc per a dues trisomies, la del cromosoma 21 –T21 ò síndrome de Down- i la del 18 –T18 o síndrome d’Edwards. Aquesta prova es fa al voltant de les 12 setmanes d’embaràs. La determinació del risc té en compte diferents factors, però no inclou cap material genètic del fetus. Segons el resultat s’estableix un nivell de risc: habitual –en que ja no es fa cap més prova- o alt –es continua l’estudi obtenint, ara si, material directe del fetus amb mètodes invasius com ara la biòpsia corial o l’amniocentesi.

 

dnaEl percentatge d’anomalies que es detecten al néixer es situa per sobre dels 300 nadons afectats per cada 10.000 nascuts vius; moltes anomalies més, de causa genètica, que no es diagnostiquen en el naixement,  s’aniran detectant al llarg de la infància i en la vida adulta. Individualment, per la seva gravetat i freqüència (prevalença), destaca la síndrome de Down, que a Europa es situaria al voltant de 9,4 afectats per cada 10.000 nascuts vius -els programes de detecció actuals arriben a diagnosticar aproximadament un 50% dels fetus afectats i llavors es sol optar per la interrupció de l’embaràs. El nombre de nadons que neixen amb la síndrome d’Edwards no arriba al 0,8 per 10.000 nascuts vius.

 

Actualment, mitjançant l’anàlisi del DNA fetal a la sang de la mare es pot detectar gairebé el 100% dels casos de la síndrome de Down. Aquesta prova es realitza a partir de les 10 setmanes d’embaràs i permet també determinar la trisomia 18 (síndrome de Edwards) i la del 13 (síndrome de Patau), així com també, el sexe fetal. Els resultats s’obtenen en un màxim de 15 dies hàbils.

 

Encara que la T21 és la malformació greu més freqüent, representa només un 3% del total dels nadons amb anomalies. Hi ha milers d’alteracions, algunes també molt greus, que tenen cada una d’elles poca freqüència, però que sumades afecten a un gran percentatge de nadons.

 

labEl líquid amniòtic obtingut per amniocentesi -o el teixit placentari obtingut per biòpsia corial, permet fer un cariotip, que proporciona una detecció més àmplia i acurada, ja que fa possible estudiar tots els cromosomes -23 parells en l’espècie humana. Permet, no únicament descartar l’aneuploïdia –que hi hagi un nombre de cromosomes diferent de 46, sinó també  les delecions –manca d’un tros de cromosoma- les translocacions –fragments que passen d’un cromosoma a un altre-  inversions, etc. El cariotip permet detectar les alteracions en el nombre i estructura dels cromosomes, però moltes anomalies congènites tenen un cariotip normal: el problema està a l’interior dels cromosomes, en els gens.

 

L’estudi de líquid amniòtic mitjançant el microarray d’CGH, permet detectar, a més de la T21, més de 90 anomalies genètiques de caràcter greu que en conjunt representen 35-60 afectats per 10.000 nadons vius com ara les síndromes X fràgil, Di George, Nooonan, la distròfia muscular, la fibrosi quística, etc.

Com a inconvenient cal tenir en compte que l’amniocentesi és una tècnica que comporta un petit risc pel fetus. Normalment es parla d’un risc de l’1 per cent, però aquesta estadística es basa en estudis dels anys 80. Els estudis més recents, amb desenes de milers de dones, troben que el risc per l’embaràs és inferior a 1 per 500. Aquest risc és encara més baix quan la tècnica es fa en condicions favorables i per un professional que la domina.

 

Els protocols de detecció prenatal d’anomalies actuals, amb la determinació de l’índex de risc per a la T21 i T18 a les 12 setmanes i l’ecografia morfològica de les 20 setmanes, possibilita que es detectin moltes anomalies greus dins el termini legal que permet la interrupció de l’embaràs o una actuació terapèutica. No obstant això, l’evidència ens mostra que moltes anomalies greus encara no es detecten o es troben quan l’embaràs ja esta molt avançat.

 

ID-100105912Les noves proves, tant l’estudi del DNA fetal en sang de la mare, com l’estudi de més alteracions –incloses les genètiques- en el líquid amniòtic, permeten millorar molt la capacitat de detecció en una fase precoç de l’embaràs. A més a més hem d’esperar que en un futur pròxim, s’ampliï cada cop més el nombre de patologies detectables, de forma més ràpida, fàcil, segura i també cada cop més econòmica.

 

Les malalties rares són poc freqüents, però els malalts són nombrosos.